Özellikler

POMP ile ilişkili özellikler

proteasome maturation protein

Human Phenotype Ontology, POMP ile ilişkili 37 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity	Her zaman
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Her zaman
Antinuclear antibody positivity	Her zaman
Neutrophilic infiltration of the skin	Her zaman
Recurrent bacterial infections	Her zaman
Recurrent viral infections	Her zaman
Skin rash	Her zaman
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Annular cutaneous lesion	Her zaman
Firm lump under the skin	Her zaman
Increased nail curvature	Her zaman
Ichthyosis	Çok sık (%80–99)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Kaydedilmedi
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Kaydedilmedi
Parakeratosis	Kaydedilmedi
Poor nail formation	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased memory B cell proportion	Her zaman
Increased CD4:CD8 ratio	Her zaman
Low B cell count	Her zaman
Low platelet count	Her zaman

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickening of palms and soles	Çok sık (%80–99)
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Kaydedilmedi
Short fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating IgM concentration	Her zaman
Increased circulating IgA concentration	Her zaman
Increased circulating IgG concentration	Her zaman

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Her zaman
Fever	Her zaman
High ESR	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Periorbital edema	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Amniotic constriction ring	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Swollen lymph nodes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to make and keep healthy fat tissue	Her zaman

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: POMP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al