Traits

Traits linked to POMP

proteasome maturation protein

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity	Vždy
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Vždy
Antinuclear antibody positivity	Vždy
Neutrophilic infiltration of the skin	Vždy
Recurrent bacterial infections	Vždy
Recurrent viral infections	Vždy
Skin rash	Vždy
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Annular cutaneous lesion	Vždy
Firm lump under the skin	Vždy
Increased nail curvature	Vždy
Ichthyosis	Velmi často (80–99 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Nezaznamenáno
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Nezaznamenáno
Parakeratosis	Nezaznamenáno
Poor nail formation	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased memory B cell proportion	Vždy
Increased CD4:CD8 ratio	Vždy
Low B cell count	Vždy
Low platelet count	Vždy

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Thickening of palms and soles	Velmi často (80–99 %)
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Nezaznamenáno
Short fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating IgM concentration	Vždy
Increased circulating IgA concentration	Vždy
Increased circulating IgG concentration	Vždy

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Vždy
Fever	Vždy
High ESR	Vždy

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Periorbital edema	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Amniotic constriction ring	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Swollen lymph nodes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Inability to make and keep healthy fat tissue	Vždy

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Vždy

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test