Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) POMP génhez kapcsolódó jellemzők
proteasome maturation protein
A Human Phenotype Ontology 37 jellemzőt kapcsol a(z) POMP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity | Mindig |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Mindig |
| Antinuclear antibody positivity | Mindig |
| Neutrophilic infiltration of the skin | Mindig |
| Recurrent bacterial infections | Mindig |
| Recurrent viral infections | Mindig |
| Skin rash | Mindig |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Annular cutaneous lesion | Mindig |
| Firm lump under the skin | Mindig |
| Increased nail curvature | Mindig |
| Ichthyosis | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | Nincs rögzítve |
| Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas | Nincs rögzítve |
| Parakeratosis | Nincs rögzítve |
| Poor nail formation | Nincs rögzítve |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased memory B cell proportion | Mindig |
| Increased CD4:CD8 ratio | Mindig |
| Low B cell count | Mindig |
| Low platelet count | Mindig |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Curvature of digit | Nincs rögzítve |
| Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis | Nincs rögzítve |
| Short fingers or toes | Nincs rögzítve |
Abnormal cellular phenotype
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal circulating IgM concentration | Mindig |
| Increased circulating IgA concentration | Mindig |
| Increased circulating IgG concentration | Mindig |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Mindig |
| Fever | Mindig |
| High ESR | Mindig |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Periorbital edema | Nincs rögzítve |
Abnormality of prenatal development or birth
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Amniotic constriction ring | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Mindig |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Epilepsy | Gyakran (30–79%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Joint pain | Mindig |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Nincs rögzítve |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) POMP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt