Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Traits

Traits linked to POMP

proteasome maturation protein

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

TraitHur ofta den förekommer
Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivityAlltid
Anti-thyroglobulin antibody positivityAlltid
Antinuclear antibody positivityAlltid
Neutrophilic infiltration of the skinAlltid
Recurrent bacterial infectionsAlltid
Recurrent viral infectionsAlltid
Skin rashAlltid
Anti-thyroid peroxidase antibody positivityOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

TraitHur ofta den förekommer
Annular cutaneous lesionAlltid
Firm lump under the skinAlltid
Increased nail curvatureAlltid
IchthyosisMycket ofta (80–99 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythrodermaInte registrerat
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areasInte registrerat
ParakeratosisInte registrerat
Poor nail formationInte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitHur ofta den förekommer
Decreased memory B cell proportionAlltid
Increased CD4:CD8 ratioAlltid
Low B cell countAlltid
Low platelet countAlltid

Abnormality of limbs

TraitHur ofta den förekommer
Thickening of palms and solesMycket ofta (80–99 %)
Curvature of digitInte registrerat
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosisInte registrerat
Short fingers or toesInte registrerat

Abnormal cellular phenotype

TraitHur ofta den förekommer
Abnormal circulating IgM concentrationAlltid
Increased circulating IgA concentrationAlltid
Increased circulating IgG concentrationAlltid

Laboratory abnormality

TraitHur ofta den förekommer
Elevated circulating C-reactive protein concentrationAlltid
FeverAlltid
High ESRAlltid

Abnormality of head or neck

TraitHur ofta den förekommer
Periorbital edemaInte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

TraitHur ofta den förekommer
Amniotic constriction ringInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHur ofta den förekommer
Swollen lymph nodesInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHur ofta den förekommer
Inability to make and keep healthy fat tissueAlltid

Abnormality of the nervous system

TraitHur ofta den förekommer
EpilepsyOfta (30–79 %)

Constitutional symptom

TraitHur ofta den förekommer
Joint painAlltid

Growth abnormality

TraitHur ofta den förekommer
Faltering weightInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test