Traits

Traits linked to POMP

proteasome maturation protein

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity	Siempre
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Siempre
Antinuclear antibody positivity	Siempre
Neutrophilic infiltration of the skin	Siempre
Recurrent bacterial infections	Siempre
Recurrent viral infections	Siempre
Skin rash	Siempre
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Annular cutaneous lesion	Siempre
Firm lump under the skin	Siempre
Increased nail curvature	Siempre
Ichthyosis	Muy frecuente (80–99 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	No registrado
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	No registrado
Parakeratosis	No registrado
Poor nail formation	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased memory B cell proportion	Siempre
Increased CD4:CD8 ratio	Siempre
Low B cell count	Siempre
Low platelet count	Siempre

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Thickening of palms and soles	Muy frecuente (80–99 %)
Curvature of digit	No registrado
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	No registrado
Short fingers or toes	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating IgM concentration	Siempre
Increased circulating IgA concentration	Siempre
Increased circulating IgG concentration	Siempre

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Siempre
Fever	Siempre
High ESR	Siempre

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Periorbital edema	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Amniotic constriction ring	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Swollen lymph nodes	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Inability to make and keep healthy fat tissue	Siempre

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	Siempre

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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