Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Traits

Traits linked to POMP

proteasome maturation protein

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivityAlati
Anti-thyroglobulin antibody positivityAlati
Antinuclear antibody positivityAlati
Neutrophilic infiltration of the skinAlati
Recurrent bacterial infectionsAlati
Recurrent viral infectionsAlati
Skin rashAlati
Anti-thyroid peroxidase antibody positivitySageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TraitKui sageli seda täheldatakse
Annular cutaneous lesionAlati
Firm lump under the skinAlati
Increased nail curvatureAlati
IchthyosisVäga sageli (80–99%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythrodermaPole registreeritud
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areasPole registreeritud
ParakeratosisPole registreeritud
Poor nail formationPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitKui sageli seda täheldatakse
Decreased memory B cell proportionAlati
Increased CD4:CD8 ratioAlati
Low B cell countAlati
Low platelet countAlati

Abnormality of limbs

TraitKui sageli seda täheldatakse
Thickening of palms and solesVäga sageli (80–99%)
Curvature of digitPole registreeritud
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosisPole registreeritud
Short fingers or toesPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TraitKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating IgM concentrationAlati
Increased circulating IgA concentrationAlati
Increased circulating IgG concentrationAlati

Laboratory abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating C-reactive protein concentrationAlati
FeverAlati
High ESRAlati

Abnormality of head or neck

TraitKui sageli seda täheldatakse
Periorbital edemaPole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TraitKui sageli seda täheldatakse
Amniotic constriction ringPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Swollen lymph nodesPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Inability to make and keep healthy fat tissueAlati

Abnormality of the nervous system

TraitKui sageli seda täheldatakse
EpilepsySageli (30–79%)

Constitutional symptom

TraitKui sageli seda täheldatakse
Joint painAlati

Growth abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test