Traits

Traits linked to POMP

proteasome maturation protein

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity	Altid
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Altid
Antinuclear antibody positivity	Altid
Neutrophilic infiltration of the skin	Altid
Recurrent bacterial infections	Altid
Recurrent viral infections	Altid
Skin rash	Altid
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Annular cutaneous lesion	Altid
Firm lump under the skin	Altid
Increased nail curvature	Altid
Ichthyosis	Meget ofte (80–99 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Ikke registreret
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Ikke registreret
Parakeratosis	Ikke registreret
Poor nail formation	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased memory B cell proportion	Altid
Increased CD4:CD8 ratio	Altid
Low B cell count	Altid
Low platelet count	Altid

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Thickening of palms and soles	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of digit	Ikke registreret
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Ikke registreret
Short fingers or toes	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating IgM concentration	Altid
Increased circulating IgA concentration	Altid
Increased circulating IgG concentration	Altid

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Altid
Fever	Altid
High ESR	Altid

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Periorbital edema	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hvor ofte det ses
Amniotic constriction ring	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Swollen lymph nodes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Inability to make and keep healthy fat tissue	Altid

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Joint pain	Altid

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test