Traits

Traits linked to POMP

proteasome maturation protein

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity	Immer
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Immer
Antinuclear antibody positivity	Immer
Neutrophilic infiltration of the skin	Immer
Recurrent bacterial infections	Immer
Recurrent viral infections	Immer
Skin rash	Immer
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Annular cutaneous lesion	Immer
Firm lump under the skin	Immer
Increased nail curvature	Immer
Ichthyosis	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Nicht erfasst
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Nicht erfasst
Parakeratosis	Nicht erfasst
Poor nail formation	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased memory B cell proportion	Immer
Increased CD4:CD8 ratio	Immer
Low B cell count	Immer
Low platelet count	Immer

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Thickening of palms and soles	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of digit	Nicht erfasst
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating IgM concentration	Immer
Increased circulating IgA concentration	Immer
Increased circulating IgG concentration	Immer

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Immer
Fever	Immer
High ESR	Immer

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Periorbital edema	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Amniotic constriction ring	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Swollen lymph nodes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Inability to make and keep healthy fat tissue	Immer

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Immer

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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