Traits

Traits linked to POMP

proteasome maturation protein

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity	Visada
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Visada
Antinuclear antibody positivity	Visada
Neutrophilic infiltration of the skin	Visada
Recurrent bacterial infections	Visada
Recurrent viral infections	Visada
Skin rash	Visada
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Annular cutaneous lesion	Visada
Firm lump under the skin	Visada
Increased nail curvature	Visada
Ichthyosis	Labai dažnai (80–99%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Neužfiksuota
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Neužfiksuota
Parakeratosis	Neužfiksuota
Poor nail formation	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased memory B cell proportion	Visada
Increased CD4:CD8 ratio	Visada
Low B cell count	Visada
Low platelet count	Visada

Abnormality of limbs

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Thickening of palms and soles	Labai dažnai (80–99%)
Curvature of digit	Neužfiksuota
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Neužfiksuota
Short fingers or toes	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating IgM concentration	Visada
Increased circulating IgA concentration	Visada
Increased circulating IgG concentration	Visada

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Visada
Fever	Visada
High ESR	Visada

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Periorbital edema	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Amniotic constriction ring	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Swollen lymph nodes	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to make and keep healthy fat tissue	Visada

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Joint pain	Visada

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test