Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to POMP
proteasome maturation protein
The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the immune system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity | Zawsze |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Zawsze |
| Antinuclear antibody positivity | Zawsze |
| Neutrophilic infiltration of the skin | Zawsze |
| Recurrent bacterial infections | Zawsze |
| Recurrent viral infections | Zawsze |
| Skin rash | Zawsze |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Często (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Annular cutaneous lesion | Zawsze |
| Firm lump under the skin | Zawsze |
| Increased nail curvature | Zawsze |
| Ichthyosis | Bardzo często (80–99%) |
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | Nie odnotowano |
| Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas | Nie odnotowano |
| Parakeratosis | Nie odnotowano |
| Poor nail formation | Nie odnotowano |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased memory B cell proportion | Zawsze |
| Increased CD4:CD8 ratio | Zawsze |
| Low B cell count | Zawsze |
| Low platelet count | Zawsze |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | Bardzo często (80–99%) |
| Curvature of digit | Nie odnotowano |
| Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis | Nie odnotowano |
| Short fingers or toes | Nie odnotowano |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal circulating IgM concentration | Zawsze |
| Increased circulating IgA concentration | Zawsze |
| Increased circulating IgG concentration | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Zawsze |
| Fever | Zawsze |
| High ESR | Zawsze |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Periorbital edema | Nie odnotowano |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Amniotic constriction ring | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Epilepsy | Często (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Joint pain | Zawsze |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni