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특성
POMP 연관 특성
proteasome maturation protein
인간 표현형 온톨로지가 POMP에 연결하는 특성은 37개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the immune system
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Annular cutaneous lesion | 항상 |
| Firm lump under the skin | 항상 |
| Increased nail curvature | 항상 |
| Ichthyosis | 매우 자주 (80–99%) |
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | 기록되지 않음 |
| Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas | 기록되지 않음 |
| Parakeratosis | 기록되지 않음 |
| Poor nail formation | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | 매우 자주 (80–99%) |
| Curvature of digit | 기록되지 않음 |
| Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis | 기록되지 않음 |
| Short fingers or toes | 기록되지 않음 |
Abnormal cellular phenotype
Laboratory abnormality
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Periorbital edema | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Amniotic constriction ring | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Epilepsy | 자주 (30–79%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Joint pain | 항상 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: POMP에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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