Traits

Traits linked to POMP

proteasome maturation protein

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity	Alltid
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Alltid
Antinuclear antibody positivity	Alltid
Neutrophilic infiltration of the skin	Alltid
Recurrent bacterial infections	Alltid
Recurrent viral infections	Alltid
Skin rash	Alltid
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte den forekommer
Annular cutaneous lesion	Alltid
Firm lump under the skin	Alltid
Increased nail curvature	Alltid
Ichthyosis	Svært ofte (80–99 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Ikke registrert
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Ikke registrert
Parakeratosis	Ikke registrert
Poor nail formation	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte den forekommer
Decreased memory B cell proportion	Alltid
Increased CD4:CD8 ratio	Alltid
Low B cell count	Alltid
Low platelet count	Alltid

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte den forekommer
Thickening of palms and soles	Svært ofte (80–99 %)
Curvature of digit	Ikke registrert
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Ikke registrert
Short fingers or toes	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Trait	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating IgM concentration	Alltid
Increased circulating IgA concentration	Alltid
Increased circulating IgG concentration	Alltid

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alltid
Fever	Alltid
High ESR	Alltid

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte den forekommer
Periorbital edema	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hvor ofte den forekommer
Amniotic constriction ring	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Swollen lymph nodes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Inability to make and keep healthy fat tissue	Alltid

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Alltid

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test