Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to POMP
proteasome maturation protein
The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the immune system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity | Πάντα |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Πάντα |
| Antinuclear antibody positivity | Πάντα |
| Neutrophilic infiltration of the skin | Πάντα |
| Recurrent bacterial infections | Πάντα |
| Recurrent viral infections | Πάντα |
| Skin rash | Πάντα |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Annular cutaneous lesion | Πάντα |
| Firm lump under the skin | Πάντα |
| Increased nail curvature | Πάντα |
| Ichthyosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas | Δεν έχει καταγραφεί |
| Parakeratosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Poor nail formation | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased memory B cell proportion | Πάντα |
| Increased CD4:CD8 ratio | Πάντα |
| Low B cell count | Πάντα |
| Low platelet count | Πάντα |
Abnormality of limbs
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Curvature of digit | Δεν έχει καταγραφεί |
| Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short fingers or toes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal circulating IgM concentration | Πάντα |
| Increased circulating IgA concentration | Πάντα |
| Increased circulating IgG concentration | Πάντα |
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Πάντα |
| Fever | Πάντα |
| High ESR | Πάντα |
Abnormality of head or neck
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Periorbital edema | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Amniotic constriction ring | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Πάντα |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Joint pain | Πάντα |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες