Traits

Traits linked to POMP

proteasome maturation protein

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity	Toujours
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Toujours
Antinuclear antibody positivity	Toujours
Neutrophilic infiltration of the skin	Toujours
Recurrent bacterial infections	Toujours
Recurrent viral infections	Toujours
Skin rash	Toujours
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Annular cutaneous lesion	Toujours
Firm lump under the skin	Toujours
Increased nail curvature	Toujours
Ichthyosis	Très souvent (80–99 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Non signalé
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Non signalé
Parakeratosis	Non signalé
Poor nail formation	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Decreased memory B cell proportion	Toujours
Increased CD4:CD8 ratio	Toujours
Low B cell count	Toujours
Low platelet count	Toujours

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Thickening of palms and soles	Très souvent (80–99 %)
Curvature of digit	Non signalé
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Non signalé
Short fingers or toes	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal circulating IgM concentration	Toujours
Increased circulating IgA concentration	Toujours
Increased circulating IgG concentration	Toujours

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Toujours
Fever	Toujours
High ESR	Toujours

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Periorbital edema	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Amniotic constriction ring	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Swollen lymph nodes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Inability to make and keep healthy fat tissue	Toujours

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Epilepsy	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Joint pain	Toujours

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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