Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu POMP
proteasome maturation protein
Human Phenotype Ontology asociază 37 trăsături cu POMP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity | Întotdeauna |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Întotdeauna |
| Antinuclear antibody positivity | Întotdeauna |
| Neutrophilic infiltration of the skin | Întotdeauna |
| Recurrent bacterial infections | Întotdeauna |
| Recurrent viral infections | Întotdeauna |
| Skin rash | Întotdeauna |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Des (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Annular cutaneous lesion | Întotdeauna |
| Firm lump under the skin | Întotdeauna |
| Increased nail curvature | Întotdeauna |
| Ichthyosis | Foarte des (80–99%) |
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | Neînregistrat |
| Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas | Neînregistrat |
| Parakeratosis | Neînregistrat |
| Poor nail formation | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased memory B cell proportion | Întotdeauna |
| Increased CD4:CD8 ratio | Întotdeauna |
| Low B cell count | Întotdeauna |
| Low platelet count | Întotdeauna |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | Foarte des (80–99%) |
| Curvature of digit | Neînregistrat |
| Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis | Neînregistrat |
| Short fingers or toes | Neînregistrat |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal circulating IgM concentration | Întotdeauna |
| Increased circulating IgA concentration | Întotdeauna |
| Increased circulating IgG concentration | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Întotdeauna |
| Fever | Întotdeauna |
| High ESR | Întotdeauna |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Periorbital edema | Neînregistrat |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Amniotic constriction ring | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Întotdeauna |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Epilepsy | Des (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Joint pain | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu POMP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni