Traits

Traits linked to POMP

proteasome maturation protein

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity	Aina
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Aina
Antinuclear antibody positivity	Aina
Neutrophilic infiltration of the skin	Aina
Recurrent bacterial infections	Aina
Recurrent viral infections	Aina
Skin rash	Aina
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Annular cutaneous lesion	Aina
Firm lump under the skin	Aina
Increased nail curvature	Aina
Ichthyosis	Hyvin usein (80–99%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Ei kirjattu
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Ei kirjattu
Parakeratosis	Ei kirjattu
Poor nail formation	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased memory B cell proportion	Aina
Increased CD4:CD8 ratio	Aina
Low B cell count	Aina
Low platelet count	Aina

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickening of palms and soles	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of digit	Ei kirjattu
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Ei kirjattu
Short fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating IgM concentration	Aina
Increased circulating IgA concentration	Aina
Increased circulating IgG concentration	Aina

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Aina
Fever	Aina
High ESR	Aina

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Periorbital edema	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Amniotic constriction ring	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Swollen lymph nodes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to make and keep healthy fat tissue	Aina

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Aina

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test