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Traits
Traits linked to POMP
proteasome maturation protein
The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity | Sempre |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Sempre |
| Antinuclear antibody positivity | Sempre |
| Neutrophilic infiltration of the skin | Sempre |
| Recurrent bacterial infections | Sempre |
| Recurrent viral infections | Sempre |
| Skin rash | Sempre |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Annular cutaneous lesion | Sempre |
| Firm lump under the skin | Sempre |
| Increased nail curvature | Sempre |
| Ichthyosis | Molto spesso (80–99%) |
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | Non registrato |
| Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas | Non registrato |
| Parakeratosis | Non registrato |
| Poor nail formation | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased memory B cell proportion | Sempre |
| Increased CD4:CD8 ratio | Sempre |
| Low B cell count | Sempre |
| Low platelet count | Sempre |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | Molto spesso (80–99%) |
| Curvature of digit | Non registrato |
| Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis | Non registrato |
| Short fingers or toes | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal circulating IgM concentration | Sempre |
| Increased circulating IgA concentration | Sempre |
| Increased circulating IgG concentration | Sempre |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Sempre |
| Fever | Sempre |
| High ESR | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Periorbital edema | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Amniotic constriction ring | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Joint pain | Sempre |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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