Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to POMP
proteasome maturation protein
The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity | Altijd |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Altijd |
| Antinuclear antibody positivity | Altijd |
| Neutrophilic infiltration of the skin | Altijd |
| Recurrent bacterial infections | Altijd |
| Recurrent viral infections | Altijd |
| Skin rash | Altijd |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Annular cutaneous lesion | Altijd |
| Firm lump under the skin | Altijd |
| Increased nail curvature | Altijd |
| Ichthyosis | Heel vaak (80–99%) |
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | Niet vastgelegd |
| Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas | Niet vastgelegd |
| Parakeratosis | Niet vastgelegd |
| Poor nail formation | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased memory B cell proportion | Altijd |
| Increased CD4:CD8 ratio | Altijd |
| Low B cell count | Altijd |
| Low platelet count | Altijd |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | Heel vaak (80–99%) |
| Curvature of digit | Niet vastgelegd |
| Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis | Niet vastgelegd |
| Short fingers or toes | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal circulating IgM concentration | Altijd |
| Increased circulating IgA concentration | Altijd |
| Increased circulating IgG concentration | Altijd |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Altijd |
| Fever | Altijd |
| High ESR | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Periorbital edema | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Amniotic constriction ring | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Altijd |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Joint pain | Altijd |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken