Características

Características associadas a POC1A

POC1 centriolar protein A

A Human Phenotype Ontology associa 47 características a POC1A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad nasal tip	Sempre
High forehead	Sempre
Long philtrum	Sempre
Triangular face	Sempre
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)
Low hanging columella	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado
Big calvaria	Não registado
Big lower jaw	Não registado
Long face	Não registado
Pointed chin	Não registado
Prominent forehead	Não registado
Prominent nose	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Short foot	Sempre
Small hand	Sempre
Curvature of digit	Não registado
Short fingers or toes	Não registado
Short long bone of foot	Não registado
Short neck of thighbone	Não registado
Short outermost finger bone	Não registado
Shortened long bone of hand	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Não registado
Hypoplastic pelvis	Não registado
Small sacrum	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
High pitched voice	Não registado
Waddling gait	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Small ears	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Atypical nail growth	Não registado
Small nail	Não registado
Sparse hair	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Small clitoris	Por vezes (5–29%)
Low sperm count	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped breasts	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a POC1A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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