Merkmale

Mit POC1A verknüpfte Merkmale

POC1 centriolar protein A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit POC1A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad nasal tip	Immer
High forehead	Immer
Long philtrum	Immer
Triangular face	Immer
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)
Low hanging columella	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Big calvaria	Nicht erfasst
Big lower jaw	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Pointed chin	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst
Prominent nose	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionately short upper portion of limb	Immer
Short foot	Immer
Small hand	Immer
Curvature of digit	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst
Short long bone of foot	Nicht erfasst
Short neck of thighbone	Nicht erfasst
Short outermost finger bone	Nicht erfasst
Shortened long bone of hand	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Nicht erfasst
Hypoplastic pelvis	Nicht erfasst
Small sacrum	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
High pitched voice	Nicht erfasst
Waddling gait	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Small ears	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atypical nail growth	Nicht erfasst
Small nail	Nicht erfasst
Sparse hair	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small clitoris	Manchmal (5–29 %)
Low sperm count	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped breasts	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit POC1A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen