Rasgos

Rasgos asociados a POC1A

POC1 centriolar protein A

El Human Phenotype Ontology asocia 47 rasgos a POC1A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad nasal tip	Siempre
High forehead	Siempre
Long philtrum	Siempre
Triangular face	Siempre
Abnormal dentition	A veces (5–29 %)
Low hanging columella	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	No registrado
Big calvaria	No registrado
Big lower jaw	No registrado
Long face	No registrado
Pointed chin	No registrado
Prominent forehead	No registrado
Prominent nose	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disproportionately short upper portion of limb	Siempre
Short foot	Siempre
Small hand	Siempre
Curvature of digit	No registrado
Short fingers or toes	No registrado
Short long bone of foot	No registrado
Short neck of thighbone	No registrado
Short outermost finger bone	No registrado
Shortened long bone of hand	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	No registrado
Hypoplastic pelvis	No registrado
Small sacrum	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
High pitched voice	No registrado
Waddling gait	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre
Low-set ears	Siempre
Small ears	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Atypical nail growth	No registrado
Small nail	No registrado
Sparse hair	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small for gestational age	Siempre
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Siempre
Deeply set eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small clitoris	A veces (5–29 %)
Low sperm count	No registrado

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped breasts	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diabetes mellitus	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a POC1A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test