Özellikler

POC1A ile ilişkili özellikler

POC1 centriolar protein A

Human Phenotype Ontology, POC1A ile ilişkili 47 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad nasal tip	Her zaman
High forehead	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Triangular face	Her zaman
Abnormal dentition	Bazen (%5–29)
Low hanging columella	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Big calvaria	Kaydedilmedi
Big lower jaw	Kaydedilmedi
Long face	Kaydedilmedi
Pointed chin	Kaydedilmedi
Prominent forehead	Kaydedilmedi
Prominent nose	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionately short upper portion of limb	Her zaman
Short foot	Her zaman
Small hand	Her zaman
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Short fingers or toes	Kaydedilmedi
Short long bone of foot	Kaydedilmedi
Short neck of thighbone	Kaydedilmedi
Short outermost finger bone	Kaydedilmedi
Shortened long bone of hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Cone-shaped end part of bone	Kaydedilmedi
Hypoplastic pelvis	Kaydedilmedi
Small sacrum	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
High pitched voice	Kaydedilmedi
Waddling gait	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Low-set ears	Her zaman
Small ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Atypical nail growth	Kaydedilmedi
Small nail	Kaydedilmedi
Sparse hair	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small for gestational age	Her zaman
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Her zaman
Deeply set eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small clitoris	Bazen (%5–29)
Low sperm count	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped breasts	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: POC1A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al