Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan POC1A

POC1 centriolar protein A

De Human Phenotype Ontology koppelt 47 kenmerken aan POC1A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Broad nasal tipAltijd
High foreheadAltijd
Long philtrumAltijd
Triangular faceAltijd
Abnormal dentitionSoms (5–29%)
Low hanging columellaSoms (5–29%)
Abnormally small headNiet vastgelegd
Big calvariaNiet vastgelegd
Big lower jawNiet vastgelegd
Long faceNiet vastgelegd
Pointed chinNiet vastgelegd
Prominent foreheadNiet vastgelegd
Prominent noseNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Disproportionately short upper portion of limbAltijd
Short footAltijd
Small handAltijd
Curvature of digitNiet vastgelegd
Short fingers or toesNiet vastgelegd
Short long bone of footNiet vastgelegd
Short neck of thighboneNiet vastgelegd
Short outermost finger boneNiet vastgelegd
Shortened long bone of handNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneSoms (5–29%)
Low muscle toneSoms (5–29%)
OsteopeniaSoms (5–29%)
Cone-shaped end part of boneNiet vastgelegd
Hypoplastic pelvisNiet vastgelegd
Small sacrumNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayVaak (30–79%)
Loss of developmental milestonesSoms (5–29%)
High pitched voiceNiet vastgelegd
Waddling gaitNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headAltijd
Low-set earsAltijd
Small earsNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Atypical nail growthNiet vastgelegd
Small nailNiet vastgelegd
Sparse hairNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small for gestational ageAltijd
Faltering weightVaak (30–79%)
Growth delayNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesAltijd
Deeply set eyeSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small clitorisSoms (5–29%)
Low sperm countNiet vastgelegd

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underdeveloped breastsSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Diabetes mellitusSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan POC1A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen