Trăsături

Trăsături asociate cu POC1A

POC1 centriolar protein A

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu POC1A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad nasal tip	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Abnormal dentition	Uneori (5–29%)
Low hanging columella	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Neînregistrat
Big calvaria	Neînregistrat
Big lower jaw	Neînregistrat
Long face	Neînregistrat
Pointed chin	Neînregistrat
Prominent forehead	Neînregistrat
Prominent nose	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disproportionately short upper portion of limb	Întotdeauna
Short foot	Întotdeauna
Small hand	Întotdeauna
Curvature of digit	Neînregistrat
Short fingers or toes	Neînregistrat
Short long bone of foot	Neînregistrat
Short neck of thighbone	Neînregistrat
Short outermost finger bone	Neînregistrat
Shortened long bone of hand	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Osteopenia	Uneori (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Neînregistrat
Hypoplastic pelvis	Neînregistrat
Small sacrum	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)
High pitched voice	Neînregistrat
Waddling gait	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Întotdeauna
Low-set ears	Întotdeauna
Small ears	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Atypical nail growth	Neînregistrat
Small nail	Neînregistrat
Sparse hair	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small for gestational age	Întotdeauna
Faltering weight	Des (30–79%)
Growth delay	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Întotdeauna
Deeply set eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small clitoris	Uneori (5–29%)
Low sperm count	Neînregistrat

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped breasts	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diabetes mellitus	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu POC1A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu