Egenskaber

Egenskaber knyttet til POC1A

POC1 centriolar protein A

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til POC1A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad nasal tip	Altid
High forehead	Altid
Long philtrum	Altid
Triangular face	Altid
Abnormal dentition	Nogle gange (5–29 %)
Low hanging columella	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Big calvaria	Ikke registreret
Big lower jaw	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret
Pointed chin	Ikke registreret
Prominent forehead	Ikke registreret
Prominent nose	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionately short upper portion of limb	Altid
Short foot	Altid
Small hand	Altid
Curvature of digit	Ikke registreret
Short fingers or toes	Ikke registreret
Short long bone of foot	Ikke registreret
Short neck of thighbone	Ikke registreret
Short outermost finger bone	Ikke registreret
Shortened long bone of hand	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Ikke registreret
Hypoplastic pelvis	Ikke registreret
Small sacrum	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
High pitched voice	Ikke registreret
Waddling gait	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Low-set ears	Altid
Small ears	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atypical nail growth	Ikke registreret
Small nail	Ikke registreret
Sparse hair	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Altid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small clitoris	Nogle gange (5–29 %)
Low sperm count	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped breasts	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til POC1A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test