Cechy

Cechy powiązane z POC1A

POC1 centriolar protein A

Human Phenotype Ontology łączy z POC1A 47 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad nasal tip	Zawsze
High forehead	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Abnormal dentition	Czasami (5–29%)
Low hanging columella	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Big calvaria	Nie odnotowano
Big lower jaw	Nie odnotowano
Long face	Nie odnotowano
Pointed chin	Nie odnotowano
Prominent forehead	Nie odnotowano
Prominent nose	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Disproportionately short upper portion of limb	Zawsze
Short foot	Zawsze
Small hand	Zawsze
Curvature of digit	Nie odnotowano
Short fingers or toes	Nie odnotowano
Short long bone of foot	Nie odnotowano
Short neck of thighbone	Nie odnotowano
Short outermost finger bone	Nie odnotowano
Shortened long bone of hand	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Nie odnotowano
Hypoplastic pelvis	Nie odnotowano
Small sacrum	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
High pitched voice	Nie odnotowano
Waddling gait	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Small ears	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Atypical nail growth	Nie odnotowano
Small nail	Nie odnotowano
Sparse hair	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Small for gestational age	Zawsze
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze
Deeply set eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Small clitoris	Czasami (5–29%)
Low sperm count	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped breasts	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z POC1A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test