Tratti

Tratti collegati a POC1A

POC1 centriolar protein A

La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a POC1A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad nasal tip	Sempre
High forehead	Sempre
Long philtrum	Sempre
Triangular face	Sempre
Abnormal dentition	A volte (5–29%)
Low hanging columella	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Non registrato
Big calvaria	Non registrato
Big lower jaw	Non registrato
Long face	Non registrato
Pointed chin	Non registrato
Prominent forehead	Non registrato
Prominent nose	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Short foot	Sempre
Small hand	Sempre
Curvature of digit	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato
Short long bone of foot	Non registrato
Short neck of thighbone	Non registrato
Short outermost finger bone	Non registrato
Shortened long bone of hand	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Non registrato
Hypoplastic pelvis	Non registrato
Small sacrum	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
High pitched voice	Non registrato
Waddling gait	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Small ears	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Atypical nail growth	Non registrato
Small nail	Non registrato
Sparse hair	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	Sempre
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Deeply set eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small clitoris	A volte (5–29%)
Low sperm count	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped breasts	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a POC1A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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