Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga POC1A seotud tunnused

POC1 centriolar protein A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga POC1A 47 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Broad nasal tipAlati
High foreheadAlati
Long philtrumAlati
Triangular faceAlati
Abnormal dentitionMõnikord (5–29%)
Low hanging columellaMõnikord (5–29%)
Abnormally small headPole registreeritud
Big calvariaPole registreeritud
Big lower jawPole registreeritud
Long facePole registreeritud
Pointed chinPole registreeritud
Prominent foreheadPole registreeritud
Prominent nosePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Disproportionately short upper portion of limbAlati
Short footAlati
Small handAlati
Curvature of digitPole registreeritud
Short fingers or toesPole registreeritud
Short long bone of footPole registreeritud
Short neck of thighbonePole registreeritud
Short outermost finger bonePole registreeritud
Shortened long bone of handPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneMõnikord (5–29%)
Low muscle toneMõnikord (5–29%)
OsteopeniaMõnikord (5–29%)
Cone-shaped end part of bonePole registreeritud
Hypoplastic pelvisPole registreeritud
Small sacrumPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delaySageli (30–79%)
Loss of developmental milestonesMõnikord (5–29%)
High pitched voicePole registreeritud
Waddling gaitPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headAlati
Low-set earsAlati
Small earsPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Atypical nail growthPole registreeritud
Small nailPole registreeritud
Sparse hairPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Small for gestational ageAlati
Faltering weightSageli (30–79%)
Growth delayPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesAlati
Deeply set eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Small clitorisMõnikord (5–29%)
Low sperm countPole registreeritud

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped breastsMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diabetes mellitusMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga POC1A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test