Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su POC1A susiję požymiai

POC1 centriolar protein A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 47 požymių su POC1A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad nasal tipVisada
High foreheadVisada
Long philtrumVisada
Triangular faceVisada
Abnormal dentitionKartais (5–29%)
Low hanging columellaKartais (5–29%)
Abnormally small headNeužfiksuota
Big calvariaNeužfiksuota
Big lower jawNeužfiksuota
Long faceNeužfiksuota
Pointed chinNeužfiksuota
Prominent foreheadNeužfiksuota
Prominent noseNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Disproportionately short upper portion of limbVisada
Short footVisada
Small handVisada
Curvature of digitNeužfiksuota
Short fingers or toesNeužfiksuota
Short long bone of footNeužfiksuota
Short neck of thighboneNeužfiksuota
Short outermost finger boneNeužfiksuota
Shortened long bone of handNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneKartais (5–29%)
Low muscle toneKartais (5–29%)
OsteopeniaKartais (5–29%)
Cone-shaped end part of boneNeužfiksuota
Hypoplastic pelvisNeužfiksuota
Small sacrumNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesKartais (5–29%)
High pitched voiceNeužfiksuota
Waddling gaitNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headVisada
Low-set earsVisada
Small earsNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Atypical nail growthNeužfiksuota
Small nailNeužfiksuota
Sparse hairNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small for gestational ageVisada
Faltering weightDažnai (30–79%)
Growth delayNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesVisada
Deeply set eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small clitorisKartais (5–29%)
Low sperm countNeužfiksuota

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped breastsKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitusKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su POC1A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test