Rysy

Rysy spojené s POC1A

POC1 centriolar protein A

Human Phenotype Ontology spojuje s POC1A 47 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad nasal tip	Vždy
High forehead	Vždy
Long philtrum	Vždy
Triangular face	Vždy
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Low hanging columella	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Big calvaria	Nezaznamenáno
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Long face	Nezaznamenáno
Pointed chin	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno
Prominent nose	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionately short upper portion of limb	Vždy
Short foot	Vždy
Small hand	Vždy
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Short fingers or toes	Nezaznamenáno
Short long bone of foot	Nezaznamenáno
Short neck of thighbone	Nezaznamenáno
Short outermost finger bone	Nezaznamenáno
Shortened long bone of hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Nezaznamenáno
Hypoplastic pelvis	Nezaznamenáno
Small sacrum	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
High pitched voice	Nezaznamenáno
Waddling gait	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Low-set ears	Vždy
Small ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Atypical nail growth	Nezaznamenáno
Small nail	Nezaznamenáno
Sparse hair	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small clitoris	Někdy (5–29 %)
Low sperm count	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped breasts	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s POC1A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test