Ominaisuudet

Geeniin POC1A yhdistetyt ominaisuudet

POC1 centriolar protein A

Human Phenotype Ontology yhdistää POC1A-geeniin 47 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad nasal tip	Aina
High forehead	Aina
Long philtrum	Aina
Triangular face	Aina
Abnormal dentition	Joskus (5–29%)
Low hanging columella	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Ei kirjattu
Big calvaria	Ei kirjattu
Big lower jaw	Ei kirjattu
Long face	Ei kirjattu
Pointed chin	Ei kirjattu
Prominent forehead	Ei kirjattu
Prominent nose	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionately short upper portion of limb	Aina
Short foot	Aina
Small hand	Aina
Curvature of digit	Ei kirjattu
Short fingers or toes	Ei kirjattu
Short long bone of foot	Ei kirjattu
Short neck of thighbone	Ei kirjattu
Short outermost finger bone	Ei kirjattu
Shortened long bone of hand	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Ei kirjattu
Hypoplastic pelvis	Ei kirjattu
Small sacrum	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
High pitched voice	Ei kirjattu
Waddling gait	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Low-set ears	Aina
Small ears	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Atypical nail growth	Ei kirjattu
Small nail	Ei kirjattu
Sparse hair	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Aina
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Aina
Deeply set eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small clitoris	Joskus (5–29%)
Low sperm count	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped breasts	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: POC1A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test