Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til POC1A

POC1 centriolar protein A

Human Phenotype Ontology knytter 47 kjennetegn til POC1A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad nasal tip	Alltid
High forehead	Alltid
Long philtrum	Alltid
Triangular face	Alltid
Abnormal dentition	Noen ganger (5–29 %)
Low hanging columella	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registrert
Big calvaria	Ikke registrert
Big lower jaw	Ikke registrert
Long face	Ikke registrert
Pointed chin	Ikke registrert
Prominent forehead	Ikke registrert
Prominent nose	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionately short upper portion of limb	Alltid
Short foot	Alltid
Small hand	Alltid
Curvature of digit	Ikke registrert
Short fingers or toes	Ikke registrert
Short long bone of foot	Ikke registrert
Short neck of thighbone	Ikke registrert
Short outermost finger bone	Ikke registrert
Shortened long bone of hand	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Ikke registrert
Hypoplastic pelvis	Ikke registrert
Small sacrum	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
High pitched voice	Ikke registrert
Waddling gait	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid
Small ears	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atypical nail growth	Ikke registrert
Small nail	Ikke registrert
Sparse hair	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small for gestational age	Alltid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small clitoris	Noen ganger (5–29 %)
Low sperm count	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped breasts	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til POC1A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test