Traits

Traits linked to PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

The Human Phenotype Ontology links 40 traits to PCCA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Increased level of hippuric acid in urine	Sempre
High blood ammonia levels	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar	Muito frequente (80–99%)
Organic aciduria	Muito frequente (80–99%)
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Muito frequente (80–99%)
Dehydration	Não registado
Elevated blood glycine levels	Não registado
High urine glycine levels	Não registado
Increased lactate in body	Não registado
Metabolic acidosis	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Acute encephalopathy	Não registado
Coma	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Dystonia	Não registado
Epilepsy	Não registado
Lethargy	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado
Pancreatic inflammation	Não registado
Poor appetite	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Cerebellar hemorrhage	Por vezes (5–29%)
Low blood cell count	Não registado
Low blood neutrophil count	Não registado
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado
Low platelet count	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of immune system physiology	Frequente (30–79%)
Eczema	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Não registado
Osteoporosis	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Apnea	Não registado
Increased respiratory rate or depth of breathing	Não registado

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado
Short stature	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PCCA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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