Traits

Traits linked to PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

The Human Phenotype Ontology links 40 traits to PCCA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Increased level of hippuric acid in urine	Visada
High blood ammonia levels	Labai dažnai (80–99%)
Low blood sugar	Labai dažnai (80–99%)
Organic aciduria	Labai dažnai (80–99%)
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Dehydration	Neužfiksuota
Elevated blood glycine levels	Neužfiksuota
High urine glycine levels	Neužfiksuota
Increased lactate in body	Neužfiksuota
Metabolic acidosis	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Acute encephalopathy	Neužfiksuota
Coma	Neužfiksuota
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Lethargy	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Neužfiksuota
Pancreatic inflammation	Neužfiksuota
Poor appetite	Neužfiksuota
Vomiting	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebellar hemorrhage	Kartais (5–29%)
Low blood cell count	Neužfiksuota
Low blood neutrophil count	Neužfiksuota
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neužfiksuota
Low platelet count	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart rate	Dažnai (30–79%)
Disease of the heart muscle	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of immune system physiology	Dažnai (30–79%)
Eczema	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Neužfiksuota
Osteoporosis	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Neužfiksuota
Increased respiratory rate or depth of breathing	Neužfiksuota

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Neužfiksuota
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or leg	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PCCA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test