Traits

Traits linked to PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

The Human Phenotype Ontology links 40 traits to PCCA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased level of hippuric acid in urine	Her zaman
High blood ammonia levels	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar	Çok sık (%80–99)
Organic aciduria	Çok sık (%80–99)
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Çok sık (%80–99)
Dehydration	Kaydedilmedi
Elevated blood glycine levels	Kaydedilmedi
High urine glycine levels	Kaydedilmedi
Increased lactate in body	Kaydedilmedi
Metabolic acidosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Acute encephalopathy	Kaydedilmedi
Coma	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Lethargy	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi
Pancreatic inflammation	Kaydedilmedi
Poor appetite	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebellar hemorrhage	Bazen (%5–29)
Low blood cell count	Kaydedilmedi
Low blood neutrophil count	Kaydedilmedi
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi
Low platelet count	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of immune system physiology	Sık (%30–79)
Eczema	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Kaydedilmedi
Osteoporosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Kaydedilmedi
Increased respiratory rate or depth of breathing	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or leg	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PCCA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al