Rysy

Rysy spojené s PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s PCCA 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased level of hippuric acid in urine	Vždy
High blood ammonia levels	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar	Velmi často (80–99 %)
Organic aciduria	Velmi často (80–99 %)
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Velmi často (80–99 %)
Dehydration	Nezaznamenáno
Elevated blood glycine levels	Nezaznamenáno
High urine glycine levels	Nezaznamenáno
Increased lactate in body	Nezaznamenáno
Metabolic acidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Acute encephalopathy	Nezaznamenáno
Coma	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Lethargy	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno
Pancreatic inflammation	Nezaznamenáno
Poor appetite	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebellar hemorrhage	Někdy (5–29 %)
Low blood cell count	Nezaznamenáno
Low blood neutrophil count	Nezaznamenáno
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno
Low platelet count	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Často (30–79 %)
Eczema	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Nezaznamenáno
Osteoporosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Nezaznamenáno
Increased respiratory rate or depth of breathing	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PCCA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test