Ominaisuudet

Geeniin PCCA yhdistetyt ominaisuudet

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Human Phenotype Ontology yhdistää PCCA-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased level of hippuric acid in urine	Aina
High blood ammonia levels	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar	Hyvin usein (80–99%)
Organic aciduria	Hyvin usein (80–99%)
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Dehydration	Ei kirjattu
Elevated blood glycine levels	Ei kirjattu
High urine glycine levels	Ei kirjattu
Increased lactate in body	Ei kirjattu
Metabolic acidosis	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Acute encephalopathy	Ei kirjattu
Coma	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Lethargy	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu
Pancreatic inflammation	Ei kirjattu
Poor appetite	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebellar hemorrhage	Joskus (5–29%)
Low blood cell count	Ei kirjattu
Low blood neutrophil count	Ei kirjattu
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu
Low platelet count	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Usein (30–79%)
Eczema	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu
Osteoporosis	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Ei kirjattu
Increased respiratory rate or depth of breathing	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PCCA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test