Caractéristiques

Caractéristiques liées à PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à PCCA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased level of hippuric acid in urine	Toujours
High blood ammonia levels	Très souvent (80–99 %)
Low blood sugar	Très souvent (80–99 %)
Organic aciduria	Très souvent (80–99 %)
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Très souvent (80–99 %)
Dehydration	Non signalé
Elevated blood glycine levels	Non signalé
High urine glycine levels	Non signalé
Increased lactate in body	Non signalé
Metabolic acidosis	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Acute encephalopathy	Non signalé
Coma	Non signalé
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Dystonia	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Lethargy	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Non signalé
Pancreatic inflammation	Non signalé
Poor appetite	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebellar hemorrhage	Parfois (5–29 %)
Low blood cell count	Non signalé
Low blood neutrophil count	Non signalé
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé
Low platelet count	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of immune system physiology	Souvent (30–79 %)
Eczema	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone in trunk	Non signalé
Osteoporosis	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Non signalé
Increased respiratory rate or depth of breathing	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé
Short stature	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PCCA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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