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Traits

Traits linked to PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

The Human Phenotype Ontology links 40 traits to PCCA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
Increased level of hippuric acid in urineSiempre
High blood ammonia levelsMuy frecuente (80–99 %)
Low blood sugarMuy frecuente (80–99 %)
Organic aciduriaMuy frecuente (80–99 %)
Propionyl-CoA carboxylase deficiencyMuy frecuente (80–99 %)
DehydrationNo registrado
Elevated blood glycine levelsNo registrado
High urine glycine levelsNo registrado
Increased lactate in bodyNo registrado
Metabolic acidosisNo registrado

Abnormality of the nervous system

TraitFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
Intellectual disabilityFrecuente (30–79 %)
Acute encephalopathyNo registrado
ComaNo registrado
Degeneration of cerebrumNo registrado
DystoniaNo registrado
EpilepsyNo registrado
LethargyNo registrado

Abnormality of the digestive system

TraitFrecuencia con la que aparece
ConstipationMuy frecuente (80–99 %)
Enlarged liverFrecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancyNo registrado
Pancreatic inflammationNo registrado
Poor appetiteNo registrado
VomitingNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitFrecuencia con la que aparece
Cerebellar hemorrhageA veces (5–29 %)
Low blood cell countNo registrado
Low blood neutrophil countNo registrado
Low number of red blood cells or hemoglobinNo registrado
Low platelet countNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

TraitFrecuencia con la que aparece
Abnormal heart rateFrecuente (30–79 %)
Disease of the heart muscleA veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

TraitFrecuencia con la que aparece
Abnormality of immune system physiologyFrecuente (30–79 %)
EczemaNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunkNo registrado
OsteoporosisNo registrado

Abnormality of the respiratory system

TraitFrecuencia con la que aparece
ApneaNo registrado
Increased respiratory rate or depth of breathingNo registrado

Growth abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
Faltering weightNo registrado
Short statureNo registrado

Abnormality of limbs

TraitFrecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or legNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PCCA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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