Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PCCA seotud tunnused

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PCCA 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased level of hippuric acid in urineAlati
High blood ammonia levelsVäga sageli (80–99%)
Low blood sugarVäga sageli (80–99%)
Organic aciduriaVäga sageli (80–99%)
Propionyl-CoA carboxylase deficiencyVäga sageli (80–99%)
DehydrationPole registreeritud
Elevated blood glycine levelsPole registreeritud
High urine glycine levelsPole registreeritud
Increased lactate in bodyPole registreeritud
Metabolic acidosisPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Acute encephalopathyPole registreeritud
ComaPole registreeritud
Degeneration of cerebrumPole registreeritud
DystoniaPole registreeritud
EpilepsyPole registreeritud
LethargyPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ConstipationVäga sageli (80–99%)
Enlarged liverSageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancyPole registreeritud
Pancreatic inflammationPole registreeritud
Poor appetitePole registreeritud
VomitingPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cerebellar hemorrhageMõnikord (5–29%)
Low blood cell countPole registreeritud
Low blood neutrophil countPole registreeritud
Low number of red blood cells or hemoglobinPole registreeritud
Low platelet countPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal heart rateSageli (30–79%)
Disease of the heart muscleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of immune system physiologySageli (30–79%)
EczemaPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunkPole registreeritud
OsteoporosisPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ApneaPole registreeritud
Increased respiratory rate or depth of breathingPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightPole registreeritud
Short staturePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or legPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PCCA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test