Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PCCA
propionyl-CoA carboxylase subunit alpha
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 40 χαρακτηριστικά με το PCCA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased level of hippuric acid in urine | Πάντα |
| High blood ammonia levels | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low blood sugar | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Organic aciduria | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Propionyl-CoA carboxylase deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Dehydration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated blood glycine levels | Δεν έχει καταγραφεί |
| High urine glycine levels | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased lactate in body | Δεν έχει καταγραφεί |
| Metabolic acidosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Acute encephalopathy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Coma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Degeneration of cerebrum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dystonia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Lethargy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Constipation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pancreatic inflammation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Poor appetite | Δεν έχει καταγραφεί |
| Vomiting | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cerebellar hemorrhage | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low blood cell count | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low blood neutrophil count | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low platelet count | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Συχνά (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Συχνά (30–79%) |
| Eczema | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Δεν έχει καταγραφεί |
| Osteoporosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Apnea | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased muscle tone of arm or leg | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PCCA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες