Merkmale

Mit PCCA verknüpfte Merkmale

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit PCCA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased level of hippuric acid in urine	Immer
High blood ammonia levels	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Organic aciduria	Sehr häufig (80–99 %)
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Dehydration	Nicht erfasst
Elevated blood glycine levels	Nicht erfasst
High urine glycine levels	Nicht erfasst
Increased lactate in body	Nicht erfasst
Metabolic acidosis	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Acute encephalopathy	Nicht erfasst
Coma	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Lethargy	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst
Pancreatic inflammation	Nicht erfasst
Poor appetite	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar hemorrhage	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Nicht erfasst
Low blood neutrophil count	Nicht erfasst
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst
Low platelet count	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Häufig (30–79 %)
Eczema	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Nicht erfasst
Osteoporosis	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Nicht erfasst
Increased respiratory rate or depth of breathing	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PCCA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen