Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PCCA
propionyl-CoA carboxylase subunit alpha
De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan PCCA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased level of hippuric acid in urine | Altijd |
| High blood ammonia levels | Heel vaak (80–99%) |
| Low blood sugar | Heel vaak (80–99%) |
| Organic aciduria | Heel vaak (80–99%) |
| Propionyl-CoA carboxylase deficiency | Heel vaak (80–99%) |
| Dehydration | Niet vastgelegd |
| Elevated blood glycine levels | Niet vastgelegd |
| High urine glycine levels | Niet vastgelegd |
| Increased lactate in body | Niet vastgelegd |
| Metabolic acidosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Altijd |
| Intellectual disability | Vaak (30–79%) |
| Acute encephalopathy | Niet vastgelegd |
| Coma | Niet vastgelegd |
| Degeneration of cerebrum | Niet vastgelegd |
| Dystonia | Niet vastgelegd |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| Lethargy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Constipation | Heel vaak (80–99%) |
| Enlarged liver | Vaak (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Niet vastgelegd |
| Pancreatic inflammation | Niet vastgelegd |
| Poor appetite | Niet vastgelegd |
| Vomiting | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cerebellar hemorrhage | Soms (5–29%) |
| Low blood cell count | Niet vastgelegd |
| Low blood neutrophil count | Niet vastgelegd |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Niet vastgelegd |
| Low platelet count | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Vaak (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Vaak (30–79%) |
| Eczema | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Niet vastgelegd |
| Osteoporosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Apnea | Niet vastgelegd |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Niet vastgelegd |
| Short stature | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased muscle tone of arm or leg | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PCCA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken