Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til PCCA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased level of hippuric acid in urine	Alltid
High blood ammonia levels	Svært ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Svært ofte (80–99 %)
Organic aciduria	Svært ofte (80–99 %)
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Dehydration	Ikke registrert
Elevated blood glycine levels	Ikke registrert
High urine glycine levels	Ikke registrert
Increased lactate in body	Ikke registrert
Metabolic acidosis	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Acute encephalopathy	Ikke registrert
Coma	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Dystonia	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Lethargy	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert
Pancreatic inflammation	Ikke registrert
Poor appetite	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebellar hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)
Low blood cell count	Ikke registrert
Low blood neutrophil count	Ikke registrert
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert
Low platelet count	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of immune system physiology	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert
Osteoporosis	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Ikke registrert
Increased respiratory rate or depth of breathing	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert
Short stature	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PCCA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test