Trăsături

Trăsături asociate cu PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu PCCA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased level of hippuric acid in urine	Întotdeauna
High blood ammonia levels	Foarte des (80–99%)
Low blood sugar	Foarte des (80–99%)
Organic aciduria	Foarte des (80–99%)
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Foarte des (80–99%)
Dehydration	Neînregistrat
Elevated blood glycine levels	Neînregistrat
High urine glycine levels	Neînregistrat
Increased lactate in body	Neînregistrat
Metabolic acidosis	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Des (30–79%)
Acute encephalopathy	Neînregistrat
Coma	Neînregistrat
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Dystonia	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Lethargy	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Foarte des (80–99%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Neînregistrat
Pancreatic inflammation	Neînregistrat
Poor appetite	Neînregistrat
Vomiting	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebellar hemorrhage	Uneori (5–29%)
Low blood cell count	Neînregistrat
Low blood neutrophil count	Neînregistrat
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat
Low platelet count	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal heart rate	Des (30–79%)
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of immune system physiology	Des (30–79%)
Eczema	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Neînregistrat
Osteoporosis	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Neînregistrat
Increased respiratory rate or depth of breathing	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Neînregistrat
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PCCA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu