Traits

Traits linked to PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

The Human Phenotype Ontology links 40 traits to PCCA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Increased level of hippuric acid in urine	Sempre
High blood ammonia levels	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar	Molto spesso (80–99%)
Organic aciduria	Molto spesso (80–99%)
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Molto spesso (80–99%)
Dehydration	Non registrato
Elevated blood glycine levels	Non registrato
High urine glycine levels	Non registrato
Increased lactate in body	Non registrato
Metabolic acidosis	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Acute encephalopathy	Non registrato
Coma	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Lethargy	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato
Pancreatic inflammation	Non registrato
Poor appetite	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Cerebellar hemorrhage	A volte (5–29%)
Low blood cell count	Non registrato
Low blood neutrophil count	Non registrato
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato
Low platelet count	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	Spesso (30–79%)
Eczema	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Non registrato
Osteoporosis	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Apnea	Non registrato
Increased respiratory rate or depth of breathing	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Non registrato
Short stature	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PCCA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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