Traits

Traits linked to PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

The Human Phenotype Ontology links 40 traits to PCCA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Increased level of hippuric acid in urine	Zawsze
High blood ammonia levels	Bardzo często (80–99%)
Low blood sugar	Bardzo często (80–99%)
Organic aciduria	Bardzo często (80–99%)
Propionyl-CoA carboxylase deficiency	Bardzo często (80–99%)
Dehydration	Nie odnotowano
Elevated blood glycine levels	Nie odnotowano
High urine glycine levels	Nie odnotowano
Increased lactate in body	Nie odnotowano
Metabolic acidosis	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Często (30–79%)
Acute encephalopathy	Nie odnotowano
Coma	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Lethargy	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano
Pancreatic inflammation	Nie odnotowano
Poor appetite	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Cerebellar hemorrhage	Czasami (5–29%)
Low blood cell count	Nie odnotowano
Low blood neutrophil count	Nie odnotowano
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano
Low platelet count	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of immune system physiology	Często (30–79%)
Eczema	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano
Osteoporosis	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Apnea	Nie odnotowano
Increased respiratory rate or depth of breathing	Nie odnotowano

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PCCA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test