Características

Características associadas a PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a PAK2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PAK2

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Retinal detachment	Sempre
Severe near sightedness	Sempre
Vitreoretinopathy	Sempre
Close sighted	Muito frequente (80–99%)
Macular degeneration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphology	Frequente (30–79%)
Anterior cortical cataract	Frequente (30–79%)
Eye floaters	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Visual loss	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Ectopia lentis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Little lower jaw	Sempre
Thin dental enamel	Sempre
Brain tissue sticks out through back of skull	Muito frequente (80–99%)
Cranial defect	Muito frequente (80–99%)
Encephalocele	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Autism	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Por vezes (5–29%)
Lymphangioma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Frequente (30–79%)
Pyloric stenosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bifid ureter	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality in area between air sacs in lung	Sempre
Bronchial wall thickening	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Only one artery in umbilical cord instead of two	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PAK2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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