Egenskaper

Egenskaper kopplade till PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 40 egenskaper till PAK2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Retinal detachment	Alltid
Severe near sightedness	Alltid
Vitreoretinopathy	Alltid
Close sighted	Mycket ofta (80–99 %)
Macular degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Ofta (30–79 %)
Anterior cortical cataract	Ofta (30–79 %)
Eye floaters	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofta (30–79 %)
Visual loss	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Ectopia lentis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Little lower jaw	Alltid
Thin dental enamel	Alltid
Brain tissue sticks out through back of skull	Mycket ofta (80–99 %)
Cranial defect	Mycket ofta (80–99 %)
Encephalocele	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Midface retrusion	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Autism	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patent ductus arteriosus	Ofta (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ibland (5–29 %)
Lymphangioma	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic constipation	Ofta (30–79 %)
Pyloric stenosis	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bifid ureter	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality in area between air sacs in lung	Alltid
Bronchial wall thickening	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Only one artery in umbilical cord instead of two	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the hair	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PAK2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test