Özellikler

PAK2 ile ilişkili özellikler

p21 (RAC1) activated kinase 2

Human Phenotype Ontology, PAK2 ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Retinal detachment	Her zaman
Severe near sightedness	Her zaman
Vitreoretinopathy	Her zaman
Close sighted	Çok sık (%80–99)
Macular degeneration	Çok sık (%80–99)
Abnormal vitreous humor morphology	Sık (%30–79)
Anterior cortical cataract	Sık (%30–79)
Eye floaters	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Visual loss	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Ectopia lentis	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Little lower jaw	Her zaman
Thin dental enamel	Her zaman
Brain tissue sticks out through back of skull	Çok sık (%80–99)
Cranial defect	Çok sık (%80–99)
Encephalocele	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autism	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Bazen (%5–29)
Lymphangioma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic constipation	Sık (%30–79)
Pyloric stenosis	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bifid ureter	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality in area between air sacs in lung	Her zaman
Bronchial wall thickening	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Only one artery in umbilical cord instead of two	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PAK2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al